Myelofibrose: Symptome, JAK2, Knochenmark und Behandlung
Myelofibrose verstehen: Symptome, JAK2/CALR/MPL, Knochenmarkbiopsie, Milzvergrösserung, Anämie, JAK-Inhibitoren und Stammzelltransplantation. Erfahre auch, welche Physiotherapie bei Fatigue und Muskelschwäche sicher sein kann.
Inhaltsverzeichnis – 26 Kapitel
1. Myelofibrose: Was hinter der Erkrankung des Knochenmarks steckt
2. Das Knochenmark als Produktionsort der Blutzellen
3. Primäre, präfibrotische und sekundäre Myelofibrose
4. JAK2, CALR und MPL: Welche Genveränderungen wichtig sind
5. Symptome: Fatigue, Nachtschweiss und Leistungsknick
6. Vergrösserte Milz: Druckgefühl und frühe Sättigung
7. Blutarmut, Blutplättchen und Infektionsrisiken
8. Diagnose: Blutbild, Blutausstrich und Knochenmarkbiopsie
9. Differentialdiagnosen und reaktive Knochenmarkfibrose
10. Risikoeinschätzung: Warum nicht alle dieselbe Therapie erhalten
11. Beobachten und regelmässig kontrollieren
12. JAK-Inhibitoren: Ruxolitinib und weitere Wirkstoffe
13. Anämie behandeln und Transfusionen abwägen
14. Allogene Stammzelltransplantation: Potenzial und Risiken
15. Infektionen, Blutungen und Thrombosen im Blick behalten
16. Fatigue verstehen und den Alltag sinnvoll einteilen
17. Physiotherapie: Ziele und Sicherheitsregeln
18. Übung 1: Langsames Aufstehen und Hinsetzen
19. Übung 2: Fuss- und Wadenpumpe im Sitzen
20. Übung 3: Kurze Gehintervalle statt Überforderung
21. Ernährung, Gewichtsverlauf und Muskelmasse
22. Prognose und langfristige Lebensqualität
23. Warnzeichen: Wann sofort medizinische Hilfe nötig ist
24. Häufige Fragen zur Myelofibrose
25. Verwandte medizinische Fachartikel
26. Wissenschaftliche Quellen und weiterführende Informationen
Medizinische Fachredaktion Mein Physio. Stand Oktober 2026. Therapieentscheidungen gehören in die Hämatologie.
Myelofibrose: Was hinter der Erkrankung des Knochenmarks steckt
Die Myelofibrose ist eine chronische Erkrankung der Blutbildung, bei der eine veränderte Zellvermehrung und eine zunehmende Vernarbung des Knochenmarks zusammenwirken. Sie gehört zu den myeloproliferativen Neoplasien. Betroffene können unter Müdigkeit, Blutarmut, einer vergrösserten Milz, Nachtschweiss, Gewichtsverlust oder Knochenschmerzen leiden. Andere bemerken lange Zeit kaum Beschwerden. Die Diagnose erfordert eine sorgfältige hämatologische Untersuchung, weil ähnliche Blutbildveränderungen auch bei anderen Krankheiten auftreten. Moderne Medikamente können Symptome und Milzgrösse reduzieren. Eine allogene Stammzelltransplantation bietet ausgewählten Menschen eine potenziell heilende Option, ist jedoch risikoreich. Physiotherapie unterstützt die körperliche Leistungsfähigkeit und Selbstständigkeit, ersetzt aber keine hämatologische Behandlung.
Das Knochenmark als Produktionsort der Blutzellen
Im Knochenmark befinden sich Stammzellen, aus denen rote Blutkörperchen, weisse Blutkörperchen und Blutplättchen entstehen. Normalerweise ist die Blutbildung eng reguliert. Bei der Myelofibrose verändern klonale Stammzellen diese Regulation. Bestimmte Vorläuferzellen, insbesondere Megakaryozyten, können Signale freisetzen, die die Bildung von Bindegewebsfasern im Knochenmark fördern. Diese Fasern sind nicht einfach eine normale altersbedingte Veränderung. Mit fortschreitender Erkrankung kann die effiziente Blutbildung beeinträchtigt werden. Der Körper verlagert einen Teil der Blutproduktion auf andere Organe, besonders die Milz. Dadurch kann diese deutlich wachsen und Beschwerden verursachen. Eine Knochenmarkbiopsie zeigt die Zellarchitektur und den Grad der Fibrose.
Primäre, präfibrotische und sekundäre Myelofibrose
Fachgesellschaften unterscheiden eine präfibrotische primäre Myelofibrose, eine manifeste fibrotische primäre Myelofibrose und sekundäre Formen nach Polycythaemia vera oder essenzieller Thrombozythämie. Diese Unterteilung ist nicht nur sprachlich wichtig. Blutbild, Knochenmarkmorphologie, Symptome und Risiko können sich deutlich unterscheiden. Eine präfibrotische Form darf beispielsweise nicht vorschnell mit einer essenziellen Thrombozythämie gleichgesetzt werden. Die internationale Klassifikation von 2022 betont die Verbindung aus Knochenmarkbefund, klinischen Kriterien und molekularen Markern. Auch bei sekundärer Myelofibrose müssen frühere Diagnosen und Verlauf dokumentiert sein. Die individuelle Therapieentscheidung richtet sich nach der tatsächlichen Krankheitsform und nicht nach einem isolierten Laborwert.
JAK2, CALR und MPL: Welche Genveränderungen wichtig sind
Bei vielen Menschen mit Myelofibrose finden sich erworbene Veränderungen in Genen wie JAK2, CALR oder MPL. Diese Mutationen beeinflussen Signalwege der Blutbildung, insbesondere die JAK-STAT-Aktivität. Sie entstehen gewöhnlich im Laufe des Lebens in blutbildenden Zellen und sind nicht automatisch eine vererbte Erkrankung der gesamten Familie. Fehlt eine der drei typischen Veränderungen, schliesst das Myelofibrose nicht sicher aus. Zusätzlich können weitere molekulare Veränderungen die Prognose beeinflussen. Ein positiver JAK2-Befund allein unterscheidet nicht zuverlässig zwischen verschiedenen myeloproliferativen Neoplasien. Deshalb müssen die Ergebnisse mit Blutbild, Knochenmarkbiopsie und klinischem Verlauf zusammen interpretiert werden.
Symptome: Fatigue, Nachtschweiss und Leistungsknick
Müdigkeit ist bei Myelofibrose häufig und kann durch Anämie, Entzündungsprozesse, Schlafstörungen und andere Faktoren beeinflusst werden. Einige Betroffene berichten über Nachtschweiss, ungewollten Gewichtsverlust, Fiebergefühl oder Juckreiz. Andere bemerken Atemnot bei Belastung, Herzklopfen oder eine deutlich reduzierte Gehstrecke. Diese Symptome sind nicht spezifisch und kommen bei vielen anderen Erkrankungen vor. Relevant ist ihre Kombination mit Blutbildveränderungen und weiteren Befunden. Die Einschränkungen sollten strukturiert erfasst werden, etwa anhand der Alltagsaktivität, Gehfähigkeit und der subjektiven Symptomlast. Wer plötzlich viel weniger leistungsfähig wird, sollte dies nicht einfach als normale Alterung oder mangelnde Fitness abtun.
Vergrösserte Milz: Druckgefühl und frühe Sättigung
Eine Splenomegalie entsteht, wenn die Milz bei der ausserhalb des Knochenmarks stattfindenden Blutbildung stärker beteiligt ist. Betroffene können links im Oberbauch Druck spüren oder bereits nach kleinen Mahlzeiten satt sein. Bei ausgeprägter Vergrösserung können Bewegung, tiefes Einatmen und bestimmte Körperpositionen unangenehm werden. Die Milzgrösse wird durch Untersuchung und bei Bedarf Bildgebung beurteilt. Nicht jede vergrösserte Milz ist durch Myelofibrose verursacht; Infektionen, Lebererkrankungen und andere hämatologische Krankheiten kommen ebenfalls infrage. Bei bekannter ausgeprägter Splenomegalie sollten Kontaktsport, Bauchtraumata und unkontrollierte schwere Belastungen vermieden werden. Plötzliche starke Schmerzen im linken Oberbauch erfordern rasche ärztliche Abklärung.
Blutarmut, Blutplättchen und Infektionsrisiken
Wenn die Blutbildung gestört ist, kann die Zahl roter Blutkörperchen sinken. Eine Anämie erklärt oft Blässe, Atemnot, Schwindel und reduzierte Belastbarkeit. Die Zahl der Blutplättchen kann erhöht oder vermindert sein. Je nach Situation bestehen Risiken für Blutungen oder Thrombosen. Auch weisse Blutkörperchen können verändert sein, wobei ein auffälliger Wert nicht automatisch eine konkrete Infektion bedeutet. Hämatologische Fachpersonen kontrollieren die Blutwerte im Verlauf und beurteilen die zugrunde liegenden Mechanismen. Ein niedriger Hämoglobinwert kann mehrere Ursachen haben, darunter Eisen- oder Vitaminmangel und Medikamenteneffekte. Nicht jede Anämie bei Myelofibrose ist deshalb ausschliesslich durch die Knochenmarkfibrose erklärbar.
Diagnose: Blutbild, Blutausstrich und Knochenmarkbiopsie
Zur Diagnostik gehören ein vollständiges Blutbild, die mikroskopische Beurteilung des Blutausstrichs, molekulargenetische Untersuchungen und in der Regel eine Knochenmarkbiopsie. Im Blutausstrich können charakteristische Veränderungen wie tränenförmige rote Blutkörperchen auftreten. Auch LDH und andere Laborparameter liefern Hinweise, sind aber allein nicht beweisend. Die Knochenmarkbiopsie erlaubt die Bewertung von Megakaryozyten, Zellverteilung und Fibrosegrad. Die Diagnose wird anhand anerkannter WHO- beziehungsweise ICC-Kriterien gestellt. Ein einzelner hoher Thrombozytenwert oder ein positiver Mutationstest reicht dafür nicht. Die Untersuchungen sollten von erfahrenen Hämatologinnen und Hämatologen sowie Pathologen gemeinsam eingeordnet werden.
Differentialdiagnosen und reaktive Knochenmarkfibrose
Eine Fibrose des Knochenmarks kann auch im Zusammenhang mit anderen hämatologischen oder entzündlichen Erkrankungen auftreten. Abzugrenzen sind unter anderem essenzielle Thrombozythämie, Polycythaemia vera, chronische myeloische Leukämie, myelodysplastische Erkrankungen und bestimmte reaktive Prozesse. Bei einer Anämie kommen zusätzlich Blutverlust, Mangelzustände und Nierenfunktionsstörungen infrage. Die genaue Differenzierung beeinflusst Prognose und Behandlung erheblich. Deshalb sind ungezielte Selbsttests wenig sinnvoll. Eine vorliegende JAK2-Mutation kann verschiedene myeloproliferative Erkrankungen begleiten und ist nicht mit einer fertigen Diagnose gleichzusetzen. Auch alte Blutbilder und frühere Befunde helfen, die Entwicklung der Krankheit richtig zu verstehen.
Risikoeinschätzung: Warum nicht alle dieselbe Therapie erhalten
Die Prognose bei Myelofibrose hängt von Alter, Symptomen, Blutbild, zytogenetischen und molekularen Merkmalen sowie der genauen Krankheitsform ab. Dafür stehen verschiedene etablierte Risikomodelle zur Verfügung, beispielsweise DIPSS und molekular erweiterte Systeme. Ein einzelner Laborwert kann diese Beurteilung nicht ersetzen. Menschen mit niedrigerem Risiko und geringen Beschwerden benötigen nicht automatisch eine intensive Behandlung. Bei hohem Risiko kann die Diskussion einer allogenen Stammzelltransplantation sinnvoll sein. Die Risikoeinschätzung wird im Verlauf überprüft, weil sich Blutwerte und Symptome verändern können. Sie dient dazu, Nutzen und Nebenwirkungen möglicher Therapien individuell abzuwägen, statt allein aufgrund der Diagnose eine Standardbehandlung zu beginnen.
Beobachten und regelmässig kontrollieren
Bei stabiler Erkrankung und geringer Symptomlast kann eine strukturierte Beobachtung sinnvoll sein. Dazu gehören wiederholte Blutbilder, klinische Untersuchungen, die Beurteilung der Milz und eine Erfassung von Fatigue, Schmerzen und Allgemeinsymptomen. Die Kontrollintervalle legt das hämatologische Team fest. Beobachten bedeutet nicht, die Erkrankung zu ignorieren. Neue Blutungszeichen, zunehmende Anämie, Fieber, ungewollter Gewichtsverlust oder eine rasch wachsende Milz müssen zeitnah gemeldet werden. Auch Begleiterkrankungen wie Bluthochdruck, Diabetes oder Infektionen beeinflussen die Gesamtbelastung. Eine gute Kommunikation zwischen Hausarzt, Hämatologie und Rehabilitation verhindert, dass neue Symptome vorschnell einer einzigen Ursache zugeschrieben werden.
JAK-Inhibitoren: Ruxolitinib und weitere Wirkstoffe
JAK-Inhibitoren können die krankhaft gesteigerte Signalübertragung beeinflussen und dadurch Milzgrösse sowie belastende Allgemeinsymptome reduzieren. Ruxolitinib ist eine etablierte Behandlungsoption. Weitere Wirkstoffe wie Momelotinib kommen je nach Anämie, Vorbehandlung, Risikostufe und nationaler Zulassung infrage. Die Onkopedia-Leitlinie von 2025 beschreibt wichtige Unterschiede, auch hinsichtlich der Schweizer Verfügbarkeit. So ist Fedratinib in der Schweiz seit Ende Februar 2025 nicht mehr verfügbar. Die Medikamente können Nebenwirkungen wie Zytopenien und Infektionen verursachen und müssen eng überwacht werden. Sie sind nicht gleichbedeutend mit einer garantierten Heilung. Eine Dosisänderung oder ein plötzliches Absetzen darf nicht eigenständig erfolgen.
Anämie behandeln und Transfusionen abwägen
Bei klinisch relevanter Anämie wird zunächst geprüft, welche Ursachen beteiligt sind. Dazu gehören Krankheitsaktivität, Blutverlust, Mangelzustände, Nierenfunktion und mögliche Medikamentenwirkungen. Je nach Situation können Transfusionen, angepasste medikamentöse Strategien oder spezifische Behandlungen infrage kommen. Eine Transfusion verbessert nicht zwangsläufig die Grunderkrankung, kann aber Symptome einer schweren Blutarmut lindern. Wiederholte Transfusionen erfordern eine Überwachung möglicher Folgen. Die Entscheidung berücksichtigt Beschwerden, Hämoglobinverlauf und Begleiterkrankungen, nicht nur einen starren Zahlenwert. Für Physiotherapie bedeutet eine ausgeprägte Anämie, dass Belastungsintensität, Kreislaufreaktion und Erholungsbedarf besonders sorgfältig beurteilt werden müssen.
Allogene Stammzelltransplantation: Potenzial und Risiken
Eine allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation ist derzeit die wichtigste potenziell kurative Therapieoption. Sie kann jedoch erhebliche Risiken wie Infektionen, Organbelastung und Graft-versus-Host-Erkrankung mit sich bringen. Deshalb wird sie vor allem bei geeigneten Personen mit ungünstigem Risikoprofil erwogen. Die EBMT/ELN-Empfehlungen von 2024 helfen bei der Auswahl, Vorbereitung und Nachsorge. Alter allein ist nicht das einzige Entscheidungskriterium; funktionelle Reserve, Begleiterkrankungen, Spendersituation und individuelle Ziele zählen ebenfalls. Vor einer Transplantation kann die Behandlung einer ausgeprägten Milzvergrösserung sinnvoll sein. Nach dem Eingriff braucht es engmaschige hämatologische Kontrollen und gegebenenfalls langfristige Rehabilitation.
Infektionen, Blutungen und Thrombosen im Blick behalten
Die Krankheit selbst und bestimmte Therapien können das Risiko für Infektionen, Blutungen oder thrombotische Ereignisse verändern. Bei Fieber unter immunsuppressiver Behandlung sollte nicht lange abgewartet werden. Ungewöhnliche blaue Flecken, Schleimhautblutungen oder plötzlich auftretende Atemnot benötigen eine medizinische Einordnung. Auch eine schmerzhafte einseitige Beinschwellung kann auf eine Thrombose hinweisen. Die Behandlung solcher Komplikationen richtet sich nach Blutbild, Ursache und Gesamtrisiko. Eine pauschale Einnahme von Aspirin oder anderen Blutverdünnern ohne ärztliche Indikation ist nicht sinnvoll. Bewegung unterstützt die allgemeine Gesundheit, verhindert aber nicht zuverlässig alle krankheitsbedingten Gefässkomplikationen.
Fatigue verstehen und den Alltag sinnvoll einteilen
Fatigue ist mehr als normale Müdigkeit nach Anstrengung. Sie kann die Konzentration, körperliche Ausdauer und soziale Teilhabe erheblich beeinträchtigen. Eine gute Betreuung prüft behandelbare Faktoren wie Anämie, Schlafprobleme, Schmerzen und psychische Belastungen. Im Alltag kann es helfen, wichtige Tätigkeiten auf leistungsfähigere Tageszeiten zu legen und Pausen einzuplanen. Vollständige Schonung über Wochen führt jedoch oft zu zusätzlichem Muskelabbau. Ziel ist eine individuell verträgliche Mischung aus Bewegung und Erholung. Ein Symptomtagebuch kann zeigen, welche Belastungen gut funktionieren. Bei rascher Verschlechterung muss zuerst eine medizinische Ursache ausgeschlossen werden, bevor das Training gesteigert wird.
Physiotherapie: Ziele und Sicherheitsregeln
Physiotherapie kann Muskelkraft, Mobilität, Gleichgewicht und Alltagsfunktion erhalten oder verbessern. Sie sollte an Blutbild, Milzgrösse, Symptome und Therapiephase angepasst werden. Bei schwerer Thrombozytopenie, aktiven Blutungen, ausgeprägter Anämie oder Infekten können besondere Einschränkungen gelten. Bei sehr grosser Milz sind Bauchtraumata und Übungen mit direktem Druck auf den linken Oberbauch zu vermeiden. Ein Trainingsprogramm ist keine Behandlung der Knochenmarkfibrose. Sinnvolle Ziele sind beispielsweise wieder sicher Treppen zu steigen, eine kurze Strecke ohne starke Erschöpfung zu bewältigen oder nach einer Transplantation langsam Ausdauer zurückzugewinnen. Die Belastung wird individuell und regelmässig neu bewertet.
Übung 1: Langsames Aufstehen und Hinsetzen
Setze dich auf einen stabilen Stuhl und stelle beide Füsse auf den Boden. Lehne dich leicht nach vorn und stehe kontrolliert auf. Nutze bei Bedarf die Armlehnen und setze dich langsam wieder hin. Beginne mit wenigen Wiederholungen und ausreichend Pausen. Die Übung trainiert eine wichtige Alltagstätigkeit und unterstützt die Beinmuskulatur. Bei Schwindel, starker Atemnot oder Herzrasen wird unterbrochen. Bei schwerer Anämie oder deutlichen Kreislaufproblemen sollte die Übung zuerst mit dem Behandlungsteam abgestimmt werden. Eine Steigerung ist nur sinnvoll, wenn die Bewegung stabil bleibt und die Erholung gut gelingt.
Übung 2: Fuss- und Wadenpumpe im Sitzen
Sitze aufrecht und bewege die Fussspitzen langsam abwechselnd nach oben und unten. Die Fersen können dabei am Boden bleiben. Die Bewegung aktiviert die Unterschenkelmuskulatur und ist eine einfache Möglichkeit, längere Sitzphasen zu unterbrechen. Sie ersetzt keine ärztlich verordnete Thromboseprophylaxe und ist keine Therapie einer akuten Thrombose. Bei einer neu auftretenden schmerzhaften Beinschwellung muss zuerst medizinisch abgeklärt werden, was dahintersteckt. Führe die Bewegung ruhig aus und vermeide Pressatmung. Wenn du dich sehr schwach fühlst, können wenige Wiederholungen mit anschliessender Pause bereits ausreichend sein.
Übung 3: Kurze Gehintervalle statt Überforderung
Wähle eine ebene, sichere Strecke und gehe in einem Tempo, bei dem du noch normal sprechen kannst. Beginne mit kurzen Intervallen und lege Pausen ein. Beobachte, ob sich Fatigue, Schwindel oder Atemnot am selben und am folgenden Tag verstärken. Bei guter Verträglichkeit kann die Dauer schrittweise wachsen. Bei ausgeprägter Milzvergrösserung werden Sturzrisiken und Sportarten mit Körperkontakt besonders kritisch bewertet. Bei Fieber, aktiver Blutung oder neuen Brustschmerzen ist Training nicht angezeigt. Ziel ist die Erhaltung einer alltagsnahen Belastbarkeit, nicht das Erreichen allgemeiner Fitnessnormen trotz aktiver Erkrankung.
Ernährung, Gewichtsverlauf und Muskelmasse
Ungewollter Gewichtsverlust kann bei Myelofibrose mit Entzündungsaktivität, verminderter Nahrungsaufnahme und frühem Sättigungsgefühl durch eine vergrösserte Milz zusammenhängen. Eine ernährungsmedizinische Beratung kann helfen, ausreichend Energie und Eiweiss aufzunehmen. Kleine, gut verträgliche Mahlzeiten können bei Druckgefühl sinnvoll sein. Nahrungsergänzungsmittel sollten nur gezielt eingesetzt werden, etwa bei nachgewiesenem Mangel. Eine pauschale hochdosierte Eiseneinnahme ist bei einer komplexen hämatologischen Erkrankung nicht empfehlenswert. Krafttraining in angepasster Dosierung und ausreichende Ernährung können gemeinsam den Muskelerhalt unterstützen. Eine spezielle Diät, die die Knochenmarkfibrose sicher rückgängig macht, ist wissenschaftlich nicht belegt.
Allgemeines Video aus dem Mein-Physio-Kanal; keine myelofibrosespezifische Lektion.
Prognose und langfristige Lebensqualität
Der Verlauf einer Myelofibrose ist sehr unterschiedlich. Manche Menschen leben über längere Zeit mit stabilen Blutwerten, andere entwickeln zunehmende Anämie, Milzbeschwerden oder eine ungünstige Krankheitsprogression. Selten kann eine Transformation in eine akute myeloische Leukämie auftreten. Moderne molekulare Risikomodelle helfen, die Prognose besser einzuordnen, können den individuellen Verlauf aber nicht exakt vorhersagen. Die Behandlung sollte sowohl Krankheitskontrolle als auch Lebensqualität berücksichtigen. Für viele Menschen sind weniger Fatigue, bessere Gehfähigkeit und weniger Schmerzen ebenso wichtig wie Laborwerte. Eine gute Versorgung umfasst Hämatologie, Hausarztmedizin, Pflege, Ernährung und bei Bedarf Physiotherapie oder psychosoziale Beratung.
Warnzeichen: Wann sofort medizinische Hilfe nötig ist
Plötzliche starke Schmerzen im linken Oberbauch, schwere Atemnot, Brustschmerzen, Bewusstseinsstörungen oder Zeichen einer schweren Blutung benötigen unverzügliche medizinische Hilfe. Bei lebensbedrohlichen Situationen gilt in der Schweiz der Notruf 144. Fieber unter einer Therapie mit relevantem Infektionsrisiko sollte zeitnah ärztlich beurteilt werden. Auch neue starke Kopfschmerzen, einseitige Schwäche oder eine schmerzhafte Beinschwellung können auf ernsthafte Komplikationen hinweisen. Eine bekannte Myelofibrose bedeutet nicht, dass jedes neue Symptom von ihr verursacht wird. Physiotherapeutische Übungen dürfen die Abklärung neuer Warnzeichen nicht verzögern. Medikamentenänderungen erfolgen ausschliesslich nach Rücksprache mit dem hämatologischen Team.
Häufige Fragen zur Myelofibrose
Ist Myelofibrose eine Krebserkrankung? Sie zählt zu den chronischen myeloproliferativen Neoplasien. Muss jede Person sofort Medikamente nehmen? Nein, Risiko und Beschwerden bestimmen das Vorgehen. Beweist eine JAK2-Mutation die Diagnose? Nein, weitere Untersuchungen sind nötig. Warum wird die Milz grösser? Sie kann zusätzliche Blutbildung übernehmen. Helfen JAK-Inhibitoren? Sie können Symptome und Milzvergrösserung lindern. Ist die Krankheit heilbar? Eine allogene Stammzelltransplantation ist für ausgewählte Menschen potenziell kurativ. Ist Sport erlaubt? Häufig ja, aber abhängig von Blutbild, Milz und Allgemeinzustand. Wann wird es dringend? Bei schweren Blutungen, Atemnot, Fieber unter Risikotherapie oder plötzlichen starken Schmerzen.
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